4月4日，作為Revio首發(fā)的全球合作伙伴，貝瑞基因（000710）官宣了這位三代測序平臺重量級選手正式入駐的消息。

隨著Revio到達(dá)位于福州的貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園，TA將以超高通量、超強(qiáng)算力、超高質(zhì)量、成本可及等優(yōu)勢，強(qiáng)力賦能貝瑞基因在三代測序領(lǐng)域的探索。

而貝瑞基因科技服務(wù)也將借著這位強(qiáng)援的東風(fēng)，進(jìn)一步強(qiáng)化數(shù)據(jù)處理能力，提升交付能力，更好地服務(wù)廣大科研工作者。

硬核實(shí)力！

通量算力精度大幅提升

這臺被PacBio官方描述為“能夠讓HiFi測序應(yīng)用于人類遺傳學(xué)、癌癥研究、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)等方面大型研究”的新一代主力機(jī)型，究竟有何過人之處呢？

據(jù)介紹，Revio采用了全新的SMRT Cell芯片，一臺儀器可同時(shí)運(yùn)行4張芯片，實(shí)現(xiàn)1億個(gè)ZMW(零模波導(dǎo)孔)進(jìn)行單分子實(shí)時(shí)測序。而Revio的通量也達(dá)到了Sequel lle的近15倍。

此外，Revio采用了先進(jìn)的NVIDIA GPU系統(tǒng)，計(jì)算能力提高了20倍。Revio產(chǎn)生的HiFi數(shù)據(jù)平均長度為15～18Kb，單個(gè)Revio SMRT Cell產(chǎn)出約90G，90%的base quality≥Q30?；诔叩臏y序準(zhǔn)確性，對變異檢測的準(zhǔn)確性同樣很高。

超高通量、超強(qiáng)算力、超高質(zhì)量、成本可及這些詞匯，任意一個(gè)對于測序儀而言都是褒獎(jiǎng)，但Revio就是能夠?qū)⒈姸鄡?yōu)點(diǎn)盡攬于一身。

貝瑞基因表示，公司已第一時(shí)間開展Revio平臺的測試，力求在最短時(shí)間內(nèi)以新平臺服務(wù)客戶。

先發(fā)布局！

測序平臺實(shí)力再上臺階

除了自身實(shí)力硬核，Revio恰逢其時(shí)地趕上了三代測序最好的時(shí)代。

2022年4月，第一個(gè)完整的、無間隙的人類基因組序列發(fā)布，高保真、長讀長的三代測序技術(shù)居功至偉。今年1月，Nature Methods把2022年度最佳方法頒給長讀長測序技術(shù)，將三代測序的關(guān)注度再次推向高潮。

而在這個(gè)領(lǐng)域，貝瑞基因絕對算得上“資深玩家”。早在2019年，貝瑞基因便與全球領(lǐng)先的三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達(dá)成長期合作，成為其全球合作伙伴。Revio入駐前，貝瑞基因已有21臺PacBio Sequel II/IIe測序平臺的雄厚儲備，下機(jī)cell數(shù)已達(dá)上萬個(gè)，基因組de novo項(xiàng)目高分文章已超30篇，PacBio HiFi data單個(gè)cell產(chǎn)出更是突破了48.9Gb。

與此同時(shí)，貝瑞基因在三代測序領(lǐng)域開展了多項(xiàng)重磅臨床研究。不久前，針對貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地中海貧血產(chǎn)前診斷臨床研究成果，CLINICAL CHEMISTRY專門發(fā)表編輯部文章予以高度評價(jià)。

以硬件和科研為基礎(chǔ)，截至2022年底，貝瑞基因累計(jì)服務(wù)三代測序檢測樣本量突破10萬人份，服務(wù)終端客戶超過1500家，并已落地了三代地貧、三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)、三代FXS(脆性X綜合征)等產(chǎn)品。

值得一提的是，貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園已完成三代測序應(yīng)用轉(zhuǎn)化中心建設(shè)，相信隨著Revio的入駐，臨床轉(zhuǎn)化能力將更進(jìn)一步。

賦能科研！

提升數(shù)據(jù)處理交付能力

作為貝瑞基因核心業(yè)務(wù)板塊之一，科技服務(wù)有多年積淀及良好口碑，幾十種細(xì)分產(chǎn)品提供全面精準(zhǔn)的測序及分析服務(wù)。而Revio的入駐，也將為三代測序研究帶來全新機(jī)遇。

Revio讓基于HiFi測序的群體基因組研究成本大幅降低，有助于開展群體遺傳變異、罕見病隊(duì)列、群體進(jìn)化等研究。貝瑞基因在群體規(guī)模的三代長讀長研究上，有精準(zhǔn)的樣本選取和測序策略，將為結(jié)構(gòu)變異檢測研究帶來更多可能。

對于貝瑞基因科技服務(wù)的細(xì)分領(lǐng)域，Revio的入駐同樣是利好：

●能夠助力多樣本泛基因組研究，讓科研工作者可以有條件開展足夠數(shù)量的樣本，進(jìn)行真正意義上基于高質(zhì)量組裝的泛基因組研究；

●能夠讓超大基因組研究的成本問題迎刃而解，而其超高通量、超快周期更是讓超大基因組的研究工作一氣呵成；

●能夠助力基因組單倍型分型，有利于農(nóng)藝基因探索和高級育種；

●能夠利用更多有效數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)完整基因組(T2T)組裝；

●能夠直接讀取不同類型的修飾，實(shí)現(xiàn)了超高準(zhǔn)確度、超低成本、超高效率的全基因組甲基化檢測，在腫瘤疾病、生長發(fā)育領(lǐng)域具有重要意義。

相信隨著Revio的使用，無論是技術(shù)支持、服務(wù)質(zhì)量還是業(yè)務(wù)開拓，對于貝瑞基因科技服務(wù)而言都是極大的助力。