罕見病原體Sanger測(cè)序揪出“致病菌”

全基因組測(cè)序解決罕見病診斷難題

阿爾茨海默病血液檢測(cè)讓老年癡呆早發(fā)現(xiàn)

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3月31日，在中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議這一中國(guó)醫(yī)檢行業(yè)盛會(huì)上，金域醫(yī)學(xué)（603882）首次召開年度新項(xiàng)目發(fā)布會(huì)，超600個(gè)新項(xiàng)目重磅亮相。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)第九屆委員會(huì)主任委員潘柏申教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系主任徐克前教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授，因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶，以及金域醫(yī)學(xué)高級(jí)副總裁申子瑜，金域醫(yī)學(xué)副總裁李慧源、程雅婷等專家和嘉賓出席發(fā)布會(huì)。

金域醫(yī)學(xué)高級(jí)副總裁申子瑜表示，金域醫(yī)學(xué)作為第三方醫(yī)檢行業(yè)的領(lǐng)導(dǎo)者，通過(guò)自主創(chuàng)新和協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅(qū)動(dòng)”，為臨床提供全面、有效、適宜的檢測(cè)服務(wù)，以滿足臨床日益增長(zhǎng)的精準(zhǔn)診療需求?！敖璐藱C(jī)會(huì)，我們希望攜手更多同行，共同推動(dòng)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)新方法、新技術(shù)的普及和推廣應(yīng)用，解決臨床疾病診斷的關(guān)鍵技術(shù)難點(diǎn)，讓全社會(huì)百姓都可以享受到普惠、可及的醫(yī)檢服務(wù)，助力健康中國(guó)建設(shè)。”

年開發(fā)項(xiàng)目達(dá)614項(xiàng)

實(shí)現(xiàn)“多、快、好、省”

本次亮相的600多個(gè)新項(xiàng)目涵蓋了感染性疾病、遺傳病罕見病、腫瘤、血液病、神經(jīng)免疫性疾病等六大重點(diǎn)疾病領(lǐng)域。其中，部分項(xiàng)目比肩國(guó)際前沿、達(dá)到先進(jìn)水平；部分項(xiàng)目升級(jí)了傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，實(shí)現(xiàn)檢測(cè)更加靈敏和精準(zhǔn)；部分通過(guò)技術(shù)優(yōu)化，讓檢測(cè)項(xiàng)目更具性價(jià)比，在精準(zhǔn)的同時(shí)給百姓帶來(lái)更多實(shí)惠。

比肩國(guó)際前沿、達(dá)到先進(jìn)水平，突破國(guó)內(nèi)臨床診斷技術(shù)應(yīng)用瓶頸

金域推出如罕見病原體Sanger測(cè)序、全基因組測(cè)序項(xiàng)目、溶酶體貯積癥酶學(xué)檢測(cè)等。這些項(xiàng)目均聚焦罕見病診斷。如罕見病原體Sanger測(cè)序幫助“貓抓病”等罕見病原感染患者獲得早確診，而全基因組測(cè)序項(xiàng)目則在助力頂級(jí)三甲醫(yī)院提升罕見病診療水平能力中發(fā)揮了為患者確診提速的關(guān)鍵作用。

升級(jí)傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，實(shí)現(xiàn)檢測(cè)更加靈敏和精準(zhǔn)

金域推出成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23檢測(cè)、阿爾茨海默病血液篩查等項(xiàng)目。前者采用全球唯一獲批的化學(xué)發(fā)光法監(jiān)測(cè)慢性腎臟病患者礦物質(zhì)和骨代謝異常，相比傳統(tǒng)檢測(cè)指標(biāo)，其可以更早輔助疾病診斷、監(jiān)測(cè)進(jìn)展、指導(dǎo)用藥，早篩早診，避免很快進(jìn)入尿毒癥期。

高性價(jià)比適宜檢測(cè)技術(shù)

金域醫(yī)學(xué)推出了如tNGS（病原靶向測(cè)序技術(shù)）系列、全實(shí)體腫瘤MRD惠民系列等項(xiàng)目，大力減輕患者及社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

由金域醫(yī)學(xué)攜手金圻睿自主研發(fā)推出的tNGS系列（←點(diǎn)擊了解詳情）便是其中的“爆款”。其由金域醫(yī)學(xué)率先研發(fā)轉(zhuǎn)化大規(guī)模應(yīng)用于臨床，迅速?gòu)浹a(bǔ)了現(xiàn)有感染性疾病臨床檢測(cè)技術(shù)的部分局限，解決98%的常見感染性疾病的精準(zhǔn)診斷難題。

“我們希望，能夠?yàn)榕R床提供齊全、適宜的檢測(cè)項(xiàng)目，實(shí)現(xiàn)‘多、快、好、省’，達(dá)到檢測(cè)項(xiàng)目覆蓋人類全生命周期、全疾病領(lǐng)域以及診療全過(guò)程的目標(biāo)?！苯鹩蜥t(yī)學(xué)副總裁李慧源表示。

“雙輪驅(qū)動(dòng)”

構(gòu)筑精準(zhǔn)診斷生態(tài)圈

600多個(gè)新項(xiàng)目推出的背后，是金域醫(yī)學(xué)的自主研發(fā)和協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅(qū)動(dòng)”。金域醫(yī)學(xué)擁有齊全的技術(shù)平臺(tái)，涵蓋基因測(cè)序技術(shù)、質(zhì)譜技術(shù)等79類技術(shù)，年檢測(cè)量超過(guò)1.5億例的大樣本大數(shù)據(jù)，專業(yè)的科研團(tuán)隊(duì)，并成立了由52名國(guó)內(nèi)外知名專家組建的學(xué)術(shù)委員會(huì)，為“雙輪驅(qū)動(dòng)”奠定良好的基礎(chǔ)。

金域醫(yī)學(xué)副總裁、集團(tuán)科技與創(chuàng)新管理中心總經(jīng)理程雅婷介紹，金域醫(yī)學(xué)的產(chǎn)學(xué)研合作主要涵蓋三個(gè)層次：一是直接引進(jìn)，將優(yōu)質(zhì)檢測(cè)項(xiàng)目快速推向臨床；二是合作轉(zhuǎn)化，聯(lián)合醫(yī)院、高校進(jìn)行臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究，實(shí)現(xiàn)科研成果的產(chǎn)品化及市場(chǎng)化。本次發(fā)布的新項(xiàng)目中，40%是通過(guò)該方式而來(lái)；三是協(xié)同攻關(guān)，聯(lián)合國(guó)內(nèi)頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)和相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜?，聚焦臨床痛點(diǎn)難點(diǎn)，共同研發(fā)關(guān)鍵技術(shù)、“卡脖子”技術(shù)。

金域醫(yī)學(xué)攜手中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授一同開發(fā)的罕見病檢測(cè)項(xiàng)目，溶酶體貯積癥酶學(xué)檢測(cè)，便是協(xié)同創(chuàng)新的成功范例。溶酶體貯積癥是罕見病中的一類，其診斷需要基于患者的臨床表現(xiàn)、家族史等，也依賴于實(shí)驗(yàn)室的生物標(biāo)志物、酶活性以及基因檢測(cè)。但國(guó)內(nèi)酶學(xué)、代謝底物的檢測(cè)資源極度缺乏，和國(guó)外有明顯的差距。為此，彭鏡教授和金域醫(yī)學(xué)一同，就溶酶體貯積癥酶學(xué)檢測(cè)展開技術(shù)攻關(guān)，彌補(bǔ)了國(guó)內(nèi)部分遺傳代謝病領(lǐng)域診斷手段的局限，讓患者可以實(shí)現(xiàn)盡早診斷。

這一創(chuàng)新模式日漸成熟，推動(dòng)著金域醫(yī)學(xué)與170家單位達(dá)成產(chǎn)學(xué)研的合作，匯聚上下游產(chǎn)業(yè)鏈的優(yōu)質(zhì)研發(fā)人才和團(tuán)隊(duì)，構(gòu)筑涵蓋IVD企業(yè)、科研院所、高校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)的精準(zhǔn)診斷生態(tài)圈。

業(yè)界強(qiáng)音

科技創(chuàng)新成果的加速推出、落地臨床，離不開各領(lǐng)域?qū)＜?、合作伙伴的大力支持和不懈努力。在本次新?xiàng)目發(fā)布會(huì)上，金域醫(yī)學(xué)舉辦圓桌論壇，邀請(qǐng)醫(yī)檢領(lǐng)域的“大咖”齊聚一堂，暢想醫(yī)檢技術(shù)創(chuàng)新在精準(zhǔn)診療中發(fā)揮的作用，分享醫(yī)檢行業(yè)如何推動(dòng)技術(shù)創(chuàng)新，更好賦能臨床。

圓桌論壇

潘柏申教授

中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)

第九屆委員會(huì)主任委員

“中國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展特別快，項(xiàng)目數(shù)量、研發(fā)速度和質(zhì)量、人才素質(zhì)等都在逐年提高。第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)作為很好的補(bǔ)充，可以滿足臨床更高的需求?！?/p>

徐克前教授

中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系主任

“在中國(guó)，第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)對(duì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)發(fā)展發(fā)揮了重要作用，其商業(yè)模式和管理模式也對(duì)醫(yī)院的檢驗(yàn)服務(wù)提供了有益的補(bǔ)充。通過(guò)搭建平臺(tái)，金域醫(yī)學(xué)把IVD企業(yè)、醫(yī)院、科研院所、高校的智慧匯聚在一起，這樣將有助于更多的創(chuàng)新檢驗(yàn)技術(shù)落地，更好地賦能疾病的診斷和治療。”

彭鏡教授

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

兒科主任

“通過(guò)合作，我們發(fā)現(xiàn)金域醫(yī)學(xué)有專業(yè)的技術(shù)孵化平臺(tái)，尤其對(duì)于罕見病精準(zhǔn)診斷項(xiàng)目的研發(fā)和落地，能夠明顯提高效率，讓患者可以盡早用上好的檢測(cè)項(xiàng)目?！?/p>

李慶先生

因美納全球高級(jí)副總裁

兼大中華區(qū)總經(jīng)理

“作為醫(yī)檢行業(yè)的上游企業(yè)，生態(tài)的一員，因美納通過(guò)和金域合作，已將腫瘤MRD惠民檢測(cè)迅速惠及了更多的患者，未來(lái)，我們希望和金域醫(yī)學(xué)在健康管理，比如腫瘤早篩、優(yōu)生優(yōu)育方面，有更多的合作?！?/p>

為實(shí)現(xiàn)檢測(cè)項(xiàng)目覆蓋人類全生命周期、全疾病領(lǐng)域以及診療全過(guò)程的目標(biāo)，金域醫(yī)學(xué)也將繼續(xù)加大研發(fā)投入，重點(diǎn)關(guān)注阿爾茨海默病、免疫功能評(píng)價(jià)、細(xì)胞治療、疾病預(yù)測(cè)模型等方面的項(xiàng)目，引領(lǐng)第三方醫(yī)檢行業(yè)技術(shù)進(jìn)步，并爭(zhēng)取用3年左右的時(shí)間，檢驗(yàn)項(xiàng)目數(shù)量進(jìn)入全球第三方醫(yī)檢行業(yè)第一梯隊(duì)，進(jìn)一步擦亮中國(guó)醫(yī)檢品牌。